Down sendromu yani Trizomi’nin, 21 yeni doğanda görülen en sık kromozomal hastalık olduğunu ve 800 canlı doğumda bir sıklıkta görüldüğü belirten Dr. Atik, “Bu sendrom, halk arasında mongol çocuk olarak bilinir. Bu kişilerin DNA’sında iki adet 21 kromozomu yerine üç adet 21 kromozomu yer alır. Hafif ve orta düzeyde mental gerilik, konuşma güçlüğü ve çeşitli doğumsal anomaliler ile karakterizedir. Bu bebeklerin yüzde 50’sinde kalp anomalileri, işitme ve görme problemleri, otoimmun hastalıklar dediğimiz diabet ve tiroid hastalıkları, lösemi dediğimiz kan kanseri görülme ihtimali artmıştır. Down sendromlu yetişkinlerin yüzde 50’sinde 50 yaşından sonra Alzheimer gelişir” dedi.
Gebelikte Down sendromunun taranmasında ikili tarama testi, üçlü tarama testi ,dörtlü tarama testi veya serbest DNA testlerini öneren Dr.Atik, tarama testlerinde yüksek risk saptanması durumunda kesin teşhis için girişimsel tanı testlerinin uygulanmasının gerektiğini söyledi.
Dr. Atik, tanı testleri ile hastalığın saptanması durumunda gebelik takibi, doğum şekli ve merkezin belirlenmesi, bebeğin doğumdan sonra ihtiyaç duyacağı bakım ve tedavinin planlanması ve bazı ailelere göre de yasal sınırlar dahilinde gebeliğin sonlandırılmasının mümkün olduğunu bildirdi.